1、判断题  面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber综合征特征性的临床症状。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

2、问答题  什么叫染色体病?

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本题答案：由染色体数目或结构异常所致疾病。
本题解析：试题答案由染色体数目或结构异常所致疾病。

3、单项选择题  皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()

A．结节性硬化症
B．脑面血管瘤病
C．线粒体脑肌病
D．神经纤维瘤病
E．共济失调毛细血管扩张症

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  

男性，31岁，头痛间歇性发作一年余，CT、MR检查如图，最可能的诊断是()

A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化
E．脑灰质异位

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

5、判断题  CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

6、名词解释  皮肤牛奶咖啡色斑

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本题答案：为形状和大小不一，从1～2微米至数厘米不等，边缘不整齐
本题解析：试题答案为形状和大小不一，从1～2微米至数厘米不等，边缘不整齐，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位的浅棕色至深棕色的皮肤色素斑，因其颜色而被称为牛奶咖啡色斑。多在出生时即可见到，其大小和数目有随年龄增长而增多趋势，是神经纤维瘤病的特征性表现，呈常染色体显性遗传。当有6个或6个以上的牛奶咖啡色斑，其中有些直径大于1.5cm时可考虑为本病。

7、单项选择题  脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()

A．SCAl
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

8、判断题  遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

9、单项选择题  

患者，男，1岁。癫痫发作3次，智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示，应诊断为()

A．颅内结核瘤
B．病毒性脑炎
C．胶质瘤病
D．结节性硬化
E．未见异常

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

10、填空题  肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

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本题答案：角膜K-F环
本题解析：试题答案角膜K-F环

11、问答题  试述腓骨肌萎缩症的临床特点。

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本题答案：腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，常有家族史，多为常
本题解析：试题答案腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，常有家族史，多为常染色体显性遗传方式，其主要临床特点是：
(1)儿童期或青春期缓慢进展的对称性远端肌萎缩和肌无力，大多自足和下肢开始，继而出现手肌和前臂肌萎缩，但很少累及大腿的中上1/3部位或肘以上部分。
(2)自远端开始的对称性四肢深浅感觉减退，呈手套、袜套样分布。
(3)常伴有脊柱侧弯、自主神经功能障碍和营养代谢障碍。
(4)神经系统检查可见小腿肌 肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿，可有弓形足、垂足、马蹄内翻足、爪形足及跨阈步态等；手肌及前臂肌肉无力和萎缩，可见爪形手；四肢远端手套、袜套样分布的深浅感觉障碍；腱反射减弱或消失。
(5)肌电图显示失神经支配电位和神经传导速度减慢；肌活检显示神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”或轴索变性；DNA分析可见周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因过度表达或点突变。

12、单项选择题  呈母系遗传方式的是()

A．Friedreich型共济失调
B．肝豆状核变性
C．神经纤维瘤病
D．结节性硬化症
E．线粒体脑肌病

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

13、填空题  Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

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本题答案：9；GAA；Frataxin；线粒体；常染色体隐性遗传
本题解析：试题答案9；GAA；Frataxin；线粒体；常染色体隐性遗传

14、单项选择题  

小女孩，2岁，有癫痫发作史，MR检查如图，首先考虑的诊断是()

A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化
E．脑剪切伤

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

15、单项选择题  关于线粒体肌病哪一项错误()

A．男女均可受累
B．肌肉压痛
C．肌肉肥大
D．肌电图可示神经源性损害
E．活动后肌无力加重，休息后好转

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

16、问答题  试述Friedreich型共济失调的临床特点。

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本题答案：①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈
本题解析：试题答案①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈常染色体隐性遗传方式；②多以双下肢共济失调为首发症状，表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒；继而出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常伴有言语不清，视觉和听觉减退；③神经系统检查多有眼球震颤，跟膝胫试验和闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤，双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失；部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征；④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等，少数伴有糖尿病；⑤X线片可见脊柱畸形；心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可见心室肥大；视觉诱发电位可见波幅降低；空腹血糖增高或糖耐量异常；MRI可见脊髓萎缩；脑脊液常规、生化正常；DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。

17、单项选择题  Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()

A．脊髓
B．小脑
C．大脑
D．脑干、小脑
E．橄榄核、脑桥

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

18、问答题  论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。

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本题答案：①皮肤改变：三又神经分布区内有红葡萄酒色扁平血管斑痣；
本题解析：试题答案①皮肤改变：三又神经分布区内有红葡萄酒色扁平血管斑痣；②神经系统症状：癫痫发作、智能减退、偏瘫和偏身萎缩；③眼部症状：部分有青光眼和突眼，可有虹膜缺损和晶状体混浊。

19、单项选择题  

女性，38岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，请结合CT检查，选择最可能的诊断()

A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化
E．脑剪切伤

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

20、填空题  黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。

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本题答案：眼底樱桃红斑
本题解析：试题答案眼底樱桃红斑

21、配伍题  黑矇性痴呆()
线粒体脑肌病()

A．视网膜色素变性
B．虹膜Lisch结节
C．角膜K-F环
D．眼底樱桃红斑
E．视网膜虫卵样钙化结节

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本题答案：D,A
本题解析：试题答案D,A

22、单项选择题  关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误()

A．同一家系的患者发病年龄和病情相似
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．键反射亢进
E．澡感觉障碍

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

23、多项选择题  神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()

A．颅内肿瘤
B．椎管内肿瘤
C．周围神经肿瘤
D．视神经胶质瘤
E．脊膜瘤

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

24、名词解释  MELAS综合征

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本题答案：即线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征，多在40
本题解析：试题答案即线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征，多在4 0岁前起病，表现为突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲 、以及反复癫痫发作、偏头痛、呕吐或乳酸中毒等，但肌无力少见。CT、MRI显示多发性脑梗死灶，但病灶范围与主要脑血管分布不一致，也常见脑萎缩、脑室扩大和基底核(节)钙化。肌肉活检大多有破碎红纤维，血和脑脊液乳酸增高。与线粒体DNA tRNA基因3243位点的点突变有关。

25、名词解释  鹤腿

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本题答案：腓骨肌萎缩症患者的小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉萎缩和无
本题解析：试题答案腓骨肌萎缩症患者的小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉萎缩和无力，形似倒立的香槟酒瓶状，称为“鹤腿”。因早期伸肌受累而屈肌正常?可造成马蹄内翻足、爪形足畸形、垂足及跨阈步态。常伴有腱反射减弱或消失及远端深浅感觉障碍。

26、单项选择题  

女性，65岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，应首先考虑的诊断是()

A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化
E．脑剪切伤

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

27、多项选择题  神经纤维瘤病的临床特点不包括()

A．腋窝和腹股沟区雀斑
B．耳聋
C．皮脂腺瘤
D．躯干四肢皮肤色素脱失斑
E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣

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本题答案：C, D, E
本题解析：暂无解析

28、多项选择题  结节性硬化症有意义的辅助检查是()

A．头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹
B．头颅CT可见侧脑室结节和钙化
C．EEG可见高幅失律及各种癫痫波
D．脑脊液检查可见蛋白细胞分离
E．CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

29、单项选择题  Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()

A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm
E．1mm

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

30、单项选择题  

18岁，男，嗅觉丧失，皮肤见咖啡棕色素斑和皮下软组织结节，MR表现如图，最可能的诊断是()

A．脑颜面血管瘤病
B．结节性硬化
C．神经纤维瘤病
D．听神经瘤
E．松果体瘤

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

31、名词解释  多基因遗传病

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本题答案：是指一个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的
本题解析：试题答案是指一个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病。

32、名词解释  MERRF综合征

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本题答案：即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发
本题解析：试题答案即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病，多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维；血乳酸和丙酮酸增高；EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。

33、判断题  脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

34、填空题  FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

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本题答案：9
本题解析：试题答案9

35、填空题  基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。

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本题答案：已知基因产物的遗传病进行蛋白分析；假肥大肌营养不良症患者进行
本题解析：试题答案已知基因产物的遗传病进行蛋白分析；假肥大肌营养不良症患者进行的活检

36、填空题  遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

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本题答案：染色体检查；基因诊断；基因产物检测
本题解析：试题答案染色体检查；基因诊断；基因产物检测

37、单项选择题  

24岁，女，发育迟缓，右侧颜面部有紫红色瘤，MR检查如图，请选择最可能的诊断()

A．神经纤维瘤
B．结节性硬化
C．脑颜面血管瘤病
D．脑皮质发育异常
E．脑灰质异位

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

38、判断题  染色体病不是遗传病。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

39、单项选择题  关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()

A．无感觉障碍
B．神经源性肌萎缩
C．爪形手
D．鹤腿
E．锥体束征阴性

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

40、名词解释  遗传性共济失调

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本题答案：是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神
本题解析：试题答案是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。

41、单项选择题  3岁儿童，患有癫痫，头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影，提示诊断为()

A．少枝胶质细胞瘤
B．颅咽管瘤
C．松果体瘤
D．室管膜瘤
E．脑面血管瘤病

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

42、问答题  线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

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本题答案：①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②
本题解析：试题答案①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。

43、名词解释  母系遗传

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本题答案：是线粒体DNA(mtDNA)的遗传方式，因为受精卵中线
本题解析：试题答案是线粒体DNA(mtDNA)的遗传方式，因为受精卵中线粒体均来自卵子，母亲将其mtDNA传递给子代，但只有女儿可将其mtDNA传递给下一代，即母系遗传。由于每个细胞的mtDNA有多重拷贝，一个线粒体编码基因的表现型依赖于一个细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，仅当突变型达到某一阈值时，其病理特征才会表现出来。该遗传模式与孟德尔遗传不同，又类似于常染色体遗传病，但每一代的发病个体多于常染色体遗传病。

44、单项选择题  

男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。

A．头颅CT
B．头颅MRI
C．腰穿
D．血沉
E．脑电图

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

45、单项选择题  肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是()

A．多发性肌炎
B．进行性肌营养不良
C．线粒体肌病
D．重症肌无力
E．脊肌萎缩症

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

46、判断题  破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

47、名词解释  遗传早现现象

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本题答案：由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发
本题解析：试题答案由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。

48、判断题  Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

49、问答题  结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。

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本题答案：Friedreich共济失调病理主要为脊髓变性，尤以胸
本题解析：试题答案Friedreich共济失调病理主要为脊髓变性，尤以胸段为主，所以首发症状以下肢为主。
脊髓中后索和脊髓小脑束变性产生双下肢的共济失调，步态不稳，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒。早期体征中有双下肢肌张力低、跟膝胫试验和闭目难立征阳性、下肢振动觉和关节位置觉减退。后期皮质脊髓束变性，出现双下肢无力、Babinski征阳性，偶有大小便功能障碍。MRI的脊髓检查发现脊髓变细、萎缩，小脑、脑干萎缩不明显。后期脊髓颈段也萎缩，出现双上肢共济失调、取物不准等表现。
脑干和小脑受累很轻，一般在后期和晚期才出现其损害的临床表现，如构音困难、明显眼震、25%有视神经萎缩。
本病心脏有病理变化，所以85%有心律紊乱，心脏杂音，心肌肥厚而扩大。本病有骨骼损害，出现弓形足和脊柱畸形。

50、单项选择题  

男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

A．肌肉活检
B．糖耐量试验
C．脑电图
D．肌电图
E．脑CT

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

51、填空题  染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

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本题答案：染色体数目；异常和结构畸变；先天愚型儿和双亲；精神发育迟滞伴
本题解析：试题答案染色体数目；异常和结构畸变；先天愚型儿和双亲；精神发育迟滞伴体态异常患者；多次流产的妇女及其丈夫；曾生过先天畸形儿的双亲

52、填空题  脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

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本题答案：CTG；CA；G多聚谷氨酰胺；常染色体显性遗传
本题解析：试题答案CTG；CA；G多聚谷氨酰胺；常染色体显性遗传

53、多项选择题  结节性硬化症的临床表现不包括()

A．皮肤牛奶咖啡斑
B．烛泪征
C．角膜K—F环
D．神经纤维瘤
E．青光眼

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本题答案：C, E
本题解析：暂无解析

54、多项选择题  遗传性痉挛性截瘫可合并()

A．视神经萎缩
B．多发性神经病
C．精神发育迟滞
D．共济失调
E．耳聋

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

55、判断题  Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

56、配伍题  线粒体脑肌病()
神经纤维瘤病()
肝豆状核变性()
黑朦性痴呆()
结节性硬化症()

A．角膜K-F环
B．虹膜Lisch结节
C．眼底樱桃红斑
D．视网膜色素变性
E．视乳头虫孵样钙化结节

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本题答案：D,B,A,C,E
本题解析：试题答案D,B,A,C,E

57、问答题  什么叫单基因遗传病?

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本题答案：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起
本题解析：试题答案是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。

58、问答题  神经纤维瘤病的诊断标准是什么?

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本题答案：美国NIH(1987)制定：
NF-Ⅰ型：①
本题解析：试题答案美国NIH(1987)制定：
NF-Ⅰ型：①6个或6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径大于51mm，青春期后大于15mm；②腋窝和腹股沟区雀斑；③2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；④一级亲属中有NF-Ⅰ型患者；⑤2个或2个以上uSCh结节；⑥骨损害。
NF-Ⅱ型：①影像学确诊为双侧听神经瘤；一级亲属患NF-Ⅱ型伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种；②神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤、青少年后囊下晶状体混浊。

59、名 词解释  皮脂腺瘤

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本题答案：为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，呈淡红色或红褐色，由皮
本题解析：试题答案为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，呈淡红色或红褐色，由皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成。主要见于口鼻三角区，呈对称性蝶形分布，也可见于前额，但很少累及上唇，绝大多数在4岁前出现，并随年龄增长逐渐增大，青春期后融合成片，是结节硬化症的特征性表现，呈常染色体显性遗传。

60、问答题  试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

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本题答案：线粒体脑肌病属线粒体遗传病，呈母系遗传方式，主要分为4
本题解析：试题答案线粒体脑肌病属线粒体遗传病，呈母系遗传方式，主要分为4种临床类型：①慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，但因两侧对称性受累，复视并不常见；部分患者可有咽部肌肉和四肢近端肌无力；②Kearns-Sayre综合征(KSS)：20岁以前发病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等；③线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MECAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重；CT/MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高；④肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期起病，表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端肌无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

61、多项选择题  结节性硬化症的临床表现可有()

A．面部皮脂腺瘤
B．癫痫
C．智能减退
D．肾肿瘤和囊肿
E．皮肤牛奶咖啡斑

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

62、单项选择题  

4岁小男孩，右侧颜面部有紫红色瘤，智力障碍，MR检查如图，请选择最可能的诊断()

A．神经纤维瘤
B．结节性硬化
C．脑颜面血管瘤病
D．脑皮质发育异常
E．脑灰质异位

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

63、问答题  论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

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本题答案：共同症状：①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显
本题解析：试题答案共同症状：①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②肢体进行性共济失调，发音困难，意向性震颤；可见眼震；③眼慢扫视运动阳性；痉挛步态，锥体束征阳性：深感觉障碍，远端肌萎缩；可有痴呆；④遗传早现现象是SCA突出的表现。各亚型的特征：SCAl的眼肌麻痹，尤上视不能；SCA2的上肢腱反射减弱，眼慢扫视运动；SCA3 的肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼；SCA7的视力减退或丧失，视网膜色素变性及心脏损害；SCA8常伴有发音困难。

64、多项选择题  关于结节性硬化症错误的是()

A．烛泪征
B．可有皮肤牛奶咖啡斑
C．可有神经纤维瘤
D．可有角膜K-F环
E．青光眼

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本题答案：D, E
本题解析：暂无解析

65、名词解释  烛泪征

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本题答案：结节性硬化症患者脑室室管膜下的小结节白色闪亮，质地坚硬
本题解析：试题答案结节性硬化症患者脑室室管膜下的小结节白色闪亮，质地坚硬，似白色蜡烛油淌下所形成，称为“蜡滴”状突起，气脑造影可见脑室壁呈“烛泪”样改变，称为“烛泪”征。如阻塞室间孔或第三脑室，可引起脑积水和颅内压增高。

66、单项选择题  

男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。

A．视乳头苍白
B．火焰状出血
C．牵牛花状视乳头
D．黄斑区樱桃红点
E．视乳头附近细小钙化结节

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

67、单项选择题  关于Friedreich型共济失调下列哪项错误()

A．多有脊柱畸形
B．深感觉障碍
C．膝反射消失
D．Babinski征阳性
E．中老年发病多见

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

68、名词解释  神经系统遗传性疾病

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本题答案：是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能
本题解析：试题答案是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。

69、问答题  Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?

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本题答案：①20岁前起病的CPEO；②视网膜色素变性；③脑脊液蛋
本题解析：试题答案①20岁前起病的CPEO；②视网膜色素变性；③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调

70、问答题  试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。

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本题答案：各型脊髓小脑共济失调有共同表现也有各型独特的临床表现。
本题解析：试题答案各型脊髓小脑共济失调有共同表现也有各型独特的临床表现。
其共同表现为：①均为20岁以后起病。②隐匿、缓慢进行性发展。③首发症状为下肢共济失调、走路摇晃易跌倒、构音不清，以后出现手部的共济失调症、意向性震颤、双手笨拙、眼震。④疾病进展后可有其他系统累及表现：锥体束损害的Babinski征痉挛步态；锥体外系损害的肌张力障碍；后索损害的深感觉障碍(振动觉和关节位置觉丧失)。⑤均有遗传家族史而且有早现现象(发病年龄逐代提前、症状逐代加重)。

71、单项选择题  属于常染色体隐性遗传的疾病是()

A．神经纤维瘤病Ⅰ型
B．脊髓小脑性共济失调
C．Huntinton舞蹈病
D．肝豆状核变性
E．结节性硬化

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

72、名词解释  Kearns-Sayre综合征

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本题答案：以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为
本题解析：试题答案以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特征的线粒体脑肌病，常伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退和脑脊液蛋白质增高，多在20岁以前死于心脏病。

73、填空题  神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。

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本题答案：单基因遗传病；多基因遗传病；线粒体遗传病；染色体病
本题解析：试题答案单基因遗传病；多基因遗传病；线粒体遗传病；染色体病

74、单项选择题  

男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

A．进行性肌营养不良
B．线粒体肌病
C．Ⅴ型糖原累积病
D．多发性肌炎
E．肌强直肌营养不良

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

75、单项选择题  

男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。

A．神经纤维瘤病
B．红斑狼疮
C．脑面血管瘤病
D．结节硬化症
E．肝豆状核变性

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

76、填空题  Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

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本题答案：面部皮脂腺瘤；癫痫发作；智能减退
本题解析：试题答案面部皮脂腺瘤；癫痫发作；智能减退

77、多项选择题  脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()

A．遗传早现现象
B．共济失调多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征阳性

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本题答案：A, B, E
本题解析：暂无解析

78、判断题  线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

79、单项选择题  脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()

A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

80、判断题  腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性神经病。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

81、问答题  论述神经遗传病的诊断步骤。

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本题答案：神经遗传病的诊断步骤：①临床资料的收集：特别注意发病年
本题解析：试题答案神经遗传病的诊断步骤：①临床资料的收集：特别注意发病年龄、性别、独特的症状和体征。 ②系谱分析：判断是否为遗传病和遗传方式。③常规辅助检查：包括生化、电生理、影像学和病理，对诊断和鉴别诊断十分重要。④遗传物质及基因产物的检测：包括染色体检查、基因诊断和基因产物检测。从基因水平上进行疾病诊断。

82、单项选择题  

男性，7岁，癫痫间歇性发作三月余，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，最可能的诊断是()

A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化
E．脑灰质异位

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

83、单项选择题  Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()

A．小脑
B．脑干、小脑
C．大脑
D．脑桥
E．脊髓

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

84、填空题  神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。

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本题答案：神经纤维瘤；脑面血管瘤病；结节性硬化症
本题解析：试题答案神经纤维瘤；脑面血管瘤病；结节性硬化症

85、多项选择题  线粒体脑肌病的临床表现可有()

A．四肢肌无力
B．眼外肌瘫痪
C．小脑性共济失调
D．偏瘫
E．偏头痛

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

86、单项选择题  Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发性共济失调，其年龄分界为()

A．10岁
B．20岁
C．30岁
D．40岁
E．50岁

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

87、单项选择题  来源:91exam .org属于x性连锁遗传病的是()

A．共济失调毛细血管扩张症
B．假肥大型肌营养不良
C．肝豆状核变性
D．脊髓小脑性共济失调
E．Friedreich共济失调

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

88、单项选择题  对Ⅰ型神经纤维瘤病确诊断意义的至少2个皮肤肿瘤是()

A．神经纤维瘤或软瘤
B．神经纤维瘤或皮脂腺瘤
C．神经纤维瘤或扁平血管瘤
D．神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤
E．丛状神经纤维瘤或Lisch结节

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

89、单项选择题  Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()

A．1个
B．2个
C．4个
D．3个
E．6个

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

90、单项选择题  

根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()

A．蝶形红斑
B．一侧三叉神经区域的血管痣
C．面部色素脱失斑
D．面部牛奶咖啡斑
E．口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

91、问答题  腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?

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本题答案：(1)儿童晚期或青春期发病，常有家族史；
(
本题解析：试题答案(1)儿童晚期或青春期发病，常有家族史；
(2)缓慢进展的对称性双下肢无力，远端肌萎缩；
(3)“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶，可伴有垂足、弓形足和脊柱侧弯；
(4)腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍。

92、单项选择题  我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()

A．SCA1
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

93、问答题  什么叫遗传早现现象?

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本题答案：由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发
本题解析：试题答案由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。

94、判断题  线粒体肌病是母系遗传方式。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

95、问答题  慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的主要临床表现?

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本题答案：①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③
本题解析：试题答案①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。

96、判断题  Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

97、名词解释  皮肤纤维瘤

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本题答案：为数目不定，大小不一，常为柑橘至芝麻绿豆般大小，质软有
本题解析：试题答案为数目不定，大小不一，常为柑橘至芝麻绿豆般大小，质软有弹性，固定或有蒂的粉红色瘤结节，主要分布于躯干和面部，也可见于四肢皮肤，常在儿童期发病，是神经纤维瘤病的主要临床表现之一，呈常染色体显性遗传。

98、单项选择题  不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()

A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调5型
C．脊髓小脑共济失调6型
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调3型

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

99、单项选择题  伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()

A．SCA1
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

100、名词解释  Bourneville病

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本题答案：又称结节性硬化症，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作(自婴儿痉挛
本题解析：试题答案又称结节性硬化症，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作(自婴儿痉挛症开始的多种发作形式)和精神发育迟滞为其临床特征，多数患者还有躯干四肢皮肤色素脱失斑，少数可有腰骶部皮肤鲨鱼皮斑、牛奶咖啡色斑和神经纤维瘤。约半数患者有视网膜和视神经胶质瘤、肾脏或其他内脏肿瘤。可呈常染色体显性遗传。头颅、CT可显示颅内钙化灶和室管膜下结节，气脑造影可见特征性的“烛泪”征。

101、填空题  遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。

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本题答案：世代相传的遗传背景；共济失调表现；小脑损害为主的病理改变
本题解析：试题答案世代相传的遗传背景；共济失调表现；小脑损害为主的病理改变

102、配伍题  脊髓小脑性共济失调()
线粒体脑肌病()
结节性硬化症()
脑面血管瘤病()
腓骨肌萎缩症()
Wilson病()

A．癫痫发作
B．CT显示颅内钙化灶
C．两者均有
D．两者均无

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本题答案：A,C,C,C,D,A
本题解析：试题答案A,C,C,C,D,A

103、单项选择题  腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()

A．1A型
B．2A型
C．1B型
D．2B型
E．1C型

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

104、判断题  BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

105、配伍题  肝豆状核变性的眼部表现是()
结节性硬化症的眼部表现是()
Kearns-sayre综合征的眼部表现是()
神经纤维瘤病的眼部表现是()

A．角膜K-F环
B．虹膜Lisch结节
C．视乳头旁细小钙化结节
D．眼底樱桃红斑
E．视网膜色素变性

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本题答案：A,C,E,B
本题解析：试题答案A,C,E,B

106、单项选择题  关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()

A．腱反射亢进
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．深感觉障碍
E．同一家族的患者发病年龄和病情相似

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

107、名词解释  Charcot-Marie-Tooth病

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本题答案：又称腓骨肌萎缩症或遗传性(周围性)运动感觉神经病Ⅰ型。
本题解析：试题答案又称腓骨肌萎缩症或遗传性(周围性)运动感觉神经病Ⅰ型。以缓慢进展的四肢远端(肘以下和大腿中下1/3以下)肌萎缩、手套或袜套样深浅感觉减退和腱反射消失为特征，伴自主神经功能及营养代谢障碍。可有马蹄内翻足、爪形足、弓形足、“鹤腿”、垂足、爪形手、脊柱侧弯等，肌活检为神经源性肌萎缩，可有神经传导速度减慢(Ⅰ型)。多在青少年期起病，多为常染色体显性遗传。

108、名词解释  基因治疗

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本题答案：指应用基因工程技术来更换、校正或增补缺陷基因，以达到治
本题解析：试题答案指应用基因工程技术来更换、校正或增补缺陷基因，以达到治疗遗传病的目的。目前主要试用于单基因遗传病的治疗。

109、判断题  CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

110、判断题  视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

111、单项选择题  关于Friedreich型共济失调哪一项错误()

A．中年发病多见
B．多有脊柱畸形
C．深感觉障碍
D．膝反射消失
E．Babinski征阳性

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

112、单项选择题  

女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节，背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，考虑诊断为()

A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化
D．骨纤维结构不良
E．黑色素瘤

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

113、问答题  什么叫线粒体遗传病?

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本题答案：由线粒体DNA突变所致疾病，为母系遗传。
本题解析：试题答案由线粒体DNA突变所致疾病，为母系遗传。

114、单项选择题  脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()

A．橄榄、脑桥、小脑
B．大脑、小脑、脊髓
C．大脑、小脑、脑干
D．脊髓、小脑、脑干
E．脊髓、小脑

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

115、填空题  共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

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本题答案：结合膜毛细血管扩张
本题解析：试题答案结合膜毛细血管扩张

116、判断题  单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

117、名词解释  Lisch结节

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本题答案：是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisc
本题解析：试题答案是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisch结节，其数量可随年龄增长而增多，是神经纤维瘤病Ⅰ型的特征性表现，当有2个或2个以上的Lisch结节时可考虑为本病。

118、填空题  腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。

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本题答案：CTM1型(脱髓鞘型)；CTM2型(轴索型)
本题解析：试题答案CTM1型(脱髓鞘型)；CTM2型(轴索型)

119、问答题  脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?

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本题答案：①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②
本题解析：试题答案①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②肢体进行性共济失调，发音困难，意向性震颤；可见眼震；③眼慢扫视运动阳性；痉挛步态，锥体束征阳性，深感觉障碍，远端肌萎缩；可有痴呆；④遗传早现现象是SCA突出的表现。

120、问答题  Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

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本题答案：(1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；
(
本题解析：试题答案(1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；
(2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；
(3)发音困难、锥体束征、深感觉异常；
(4)伴有脊柱侧突、弓形足、心脏损害，少数伴有糖尿病。

121、填空题  结节性硬化症的特征面容是_________。

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本题答案：面部皮脂腺瘤
本题解析：试题答案面部皮脂腺瘤

122、单项选择题  

根据MRI表现考虑为()

A．结节性硬化症
B．脑面血管瘤病
C．神经纤维瘤病
D．先天性脑积水
E．肝豆状核变性

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

123、名词解释  Roussy-Lfivy综合征

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本题答案：又称遗传性共济失调伴肌萎缩或腱反射缺乏的家族性爪状脚综
本题解析：试题答案又称遗传性共济失调伴肌萎缩或腱反射缺乏的家族性爪状脚综合征。主要表现为站立不稳和步态蹒跚(感觉性共济失调)、弓形足、四肢腱反射减弱或消失(先累及下肢)、不同程度的感觉障碍(主要是振动觉和位置觉)、下肢肌萎缩和姿势性震颤。部分有脊柱后侧凸、心律紊乱和运动神经传导速度减慢。多于儿童期缓慢起病，其遗传方式与腓骨肌萎缩症(CMT)Ⅰ型相似(常染色体显性遗传)。

124、填空题  基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

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本题答案：单基因；southern杂交法；PCR法；限制性酶切片断长度
本题解析：试题答案单基因；southern杂交法；PCR法；限制性酶切片断长度多态性分析(RFLP)法

125、问答题  什么叫Lisch结节?

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本题答案：是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisc
本题解析：试题答案是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisch结节，其数量可随年龄增长而增多，是神经纤维瘤病Ⅰ型的特征性表现，当有2个或2个以上的Lisch结节时可考虑为本病。

126、单项选择题  结节性硬化症的临床典型表现为()

A．面部三叉神经区的血管斑痣，癫痫，智能减退
B．口、鼻区皮脂腺瘤，癫痫，智能减退
C．躯体淡咖啡斑，体表有软珠样结节
D．睑部纤维软瘤，听神经瘤，皮肤牛奶咖啡斑
E．眼面部蝶形红斑，全身无力

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本题答案：B
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127、单项选择题  

根据图示，结节性硬化症的视网膜改变为()

A．视网膜色素变性
B．毛细血管扩张
C．视盘旁细小白色结节
D．中央静脉栓塞
E．视网膜母细胞瘤

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

128、填空题  脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

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本题答案：变性；萎缩
本题解析：试题答案变性；萎缩

129、名词解释  Louis-Barr综合征

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本题答案：又称共济失调毛细血管扩张症。是一种累及神经、血管、皮肤
本题解析：试题答案又称共济失调毛细血管扩张症。是一种累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌的原发性免疫缺陷病，由DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，呈常染色体隐性遗传。多在婴儿期起病，以进行性小脑性共济失调、锥体外系症状(舞蹈一手足徐动症、怪相和构音障碍等)、球结膜及头颈部皮肤毛细血管扩张(不伴出血)为特征。可有腱反射消失、第二性征发育异常和糖耐量异常等，因免疫球蛋白IgA、IgE和IgG等缺陷或降低，免疫功能低下而反复发生鼻窦炎、支气管炎和肺炎等。

130、配伍题  Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()
脑面血管瘤病的皮疹是()
结节性硬化症的皮疹是()
系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()

A．颜面部红葡萄酒色扁平血管痣
B．鼻旁皮脂腺瘤
C．眼睑紫红色水肿
D．颜面蝶形红斑
E．背部多发片状牛奶咖啡斑

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本题答案：E,A,B,D
本题解析：试题答案E,A,B,D

131、名词解释  Marinesco-Sjogten综合征

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本题答案：又称遗传性共济失调—自内障—侏
本题解析：试题答案又称遗传性共济失调—自内障—侏儒—智力缺陷综合征。是一种少见的常染色体隐性遗传病，常在婴幼儿期发病，以遗传性脊髓小脑性共济失调、眼球震颤、先天性白内障和严重的精神障碍为特征。

132、名词解释  线粒体脑肌病

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本题答案：由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体
本题解析：试题答案由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统，称为线粒体脑肌病。

133、填空题  线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

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本题答案：慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)；Kearns-Sayre综
本题解析：试题答案慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)；Kearns-Sayre综合征(KSS)；线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)；肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)

134、单项选择题  面部皮脂腺瘤最常见于()

A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化症
D．先天愚型
E．共济失调毛细血管扩张症

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

135、问答题  论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

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本题答案：定义：由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为
本题解析：试题答案定义：由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征：光镜下可见破碎红纤维(RRF)；电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：①20岁前起病的CPEO；②视网膜色素变性；③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调；④也可伴有神经性耳聋和智能减退等；⑤病情进展快，多于20岁前死于心脏病。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)：①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
(4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)：①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作；②小脑性共济失调；③四肢近端肌无力。

136、单项选择题  结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()

A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

137、名词解释  单基因遗传病

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本题答案：是指单个基因发生碱基替换、插入、缺失、重复或动态突变所
本题解析：试题答案是指单个基因发生碱基替换、插入、缺失、重复或动态突变所引起的疾病。

138、名词解释  Refsum病

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本题答案：又称植烷酸累积症、遗传性多发性神经病综合征或遗传性小脑
本题解析：试题答案又称植烷酸累积症、遗传性多发性神经病综合征或遗传性小脑共济失调夜盲多发性神经炎。青少年期起病，以视网膜色素变性(夜盲)、多发性神经病(末梢型感觉运动障碍)和小脑性共济失调为特征，还可有耳聋、嗅觉丧失、心肌病(ECG异常)、脑脊液蛋白—细胞分离现象等。血中植烷酸蓄积，为常染色体隐性遗传性疾病。