1、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑（）

A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝

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本题答案：D
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2、单项选择题  下列不符合苯丙酮尿症的是（）

A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后

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本题答案：B
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3、单项选择题  少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血

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本题答案：C
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4、单项选择题  9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

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本题答案：C
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5、单项选择题  8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”

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本题答案：D
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6、单项选择题  下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

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本题答案：C
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7、单项选择题  苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

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本题答案：D
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8、单项选择题  患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

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本题答案：E
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9、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）

A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病

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本题答案：D
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10、单项选择题  肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统

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本题答案：B
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11、单项选择题  患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％

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本题答案：B
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12、单项选择题  患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检

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本题答案：D
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13、单项选择题  21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

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本题答案：B
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14、单项选择题  3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

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本题答案：B
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15、单项选择题  确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

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本题答案：D
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16、单项选择题  苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制

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本题答案：C
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17、单项选择题  女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A.先天性心脏病
B.21－三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常

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本题答案：B
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18、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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本题答案：E
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19、单项选择题  Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

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本题答案：B
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20、单项选择题  治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

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本题答案：A
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21、单项选择题  我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A.21－三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，2 1－三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21－三体综合征，半乳糖血症

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本题答案：B
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22、单项选择题  13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片

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本题答案：C
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23、单项选择题  儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

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本题答案：C
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24、单项选择题  先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均 不是

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本题答案：D
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25、单项选择题  黏多糖病缺陷的酶位于（）

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

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本题答案：B
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26、单项选择题  新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4－二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

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本题答案：B
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27、单项选择题  肝豆状核变性的遗传方式是（）

A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传

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本题答案：D
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28、单项选择题  可有出牙迟缓的疾病，除了（）

A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征

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本题答案：D
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29、单项选择题  苯丙酮尿症是属于（）

A .染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

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本题答案：C
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30、单项选择题  典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

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本题答案：C
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