1、单项选择题  先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变（）

A.LHRH激发试验示青春前期反应
B.LHRH激发试验示青春期反应
C.血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼摄片发现骨纤维化病灶
E.骨龄加速

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

2、问答题  简述 糖尿病酮症酸中毒的胰岛素治疗的原则。

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本题答案：简述糖尿病酮症酸中毒胰岛素治疗原则：①采用小剂量胰岛素
本题解析：试题答案简述糖尿病酮症酸中毒胰岛素治疗原则：①采用小剂量胰岛素持续静脉输入，按每小时0.1IU／kg胰岛素计算3～4小时的用量，加入180～2 40ml生理盐水中，以1ml／min的速度输入，也可用输液泵控制速度。②每1～2小时复查血糖，当血糖＜17mmol／L时，将输入的液体换成0.2％氯化钠的5％葡萄糖液静滴，并停止静滴胰岛素，改为皮下注射：每次0.25～0.5IU／kg，每4～6小时1次，直至患儿进食，血糖稳定为止。

3、单项选择题  克汀病的表现是（）

A.手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B.四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C.四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿 ，皮肤毛发正常
D.四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E.全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿

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本题答案：D
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4、单项选择题  糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）

A.呼吸深大
B.昏迷
C.呼出气有烂苹果味
D.烦躁
E.皮肤黏膜干燥

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本题答案：C
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5、单项选择题  男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个 月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。 此患儿可初步诊断为（）

A.原发性垂体性侏儒症
B.继发性垂体性侏儒
C.原基性侏儒（宫内生长发育障碍）
D.呆小病
E.体质性生长延迟

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本题答案：D
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6、单项选择题  患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A.18-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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本题答案：B
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7、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是（）

A.注意膳食营养
B.注意监测身高
C.经常补充维生素
D.症状改善后不能自行停药
E.加强智能训练

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本题答案：D
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8、单项选择题  男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。 根据患儿目前情况，应采取何种治疗方案（）

A.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
B.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注
C.小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注
D.5％碳酸氢钠静脉滴注
E.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注

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本题答案：B
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9、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查

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本题答案：D
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10、单项选择题  患儿，男，7岁，智力落后6+年伴矮小。查体：T36．5℃，P60次／分，颜面苍白，唇厚，舌大，颈短，上部堂／下部堂>1．5，皮肤粗糙，心音低钝，腹膨隆，该患儿最大可能是（）

A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢

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本题答案：B
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11、问答题  糖尿病的诊断标准是什么？

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本题答案：糖尿病的诊断标准：①空腹血糖（FBG）≥7.0mmol／L，
本题解析：试题答案糖尿病的诊断标准：①空腹血糖（FBG）≥7.0mmol／L，并有糖尿病症状（三多一少等）。②随机血糖≥11.1mmol／L。③葡萄糖耐量试验（OGTT）：2小时血糖≥11.1mmol／L。

12、单项选择题  哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症（）

A.尿比重≤1.005
B.尿液渗透压＜200mmol／L
C.血钠＞145mmol／L
D.血渗透压＜290mmol／L
E.禁水试验中，持续排出低渗尿

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本题答案：D
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13、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病

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本题答案：A
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14、单项选择题  男婴，4个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适（）

A.血清T3、T4
B.甲状腺131I吸收率测定
C.腕部摄片了解骨龄
D.膝部摄片了解骨龄
E.血清TSH

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本题答案：B
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15、单项选择题  对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适（）

A.尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C.血清T1、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量
E.用药后精神、食欲好转，即可减量

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本题答案：E
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16、单项选择题  一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。 特征性的症状是（）

A.烦渴、多饮、多尿
B.呼气有烂苹果味
C.昏迷
D.皮肤干燥，弹性差
E.呼吸深大

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本题答案：B
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17、单项选择题  甲状旁腺素（PTH）在肾脏的作用是（）

A.促进钙和磷的重吸收
B.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收
C.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的25位羟化
D.促进钙和磷的重吸收，促进维生素D的1位羟化
E.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的1位羟化

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本题答案：E
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18、单项选择题  一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

A.新生儿败血症
B.母乳性黄疸
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天性佝偻病

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本题答案：D
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19、多项选择题  哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶

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本题答案：A, B, C
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20、多项选择题  新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘

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本题答案：A, B, C, D, E
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21、单项选择题  中枢性尿崩症的主要特点不包括（）

A.多饮、多尿和烦渴
B.常有多汗
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml／kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴

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本题答案：B
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22、单项选择题  以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）

A.17α-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.11β-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶

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本题答案：C
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23、单项选择题  以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

A.患儿身高及体重增长减慢
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E.骨龄发育落后

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本题答案：B
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24、单项选择题  男孩，8岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）

A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒

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本题答案：B
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25、单项选择题  男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。 最可能的诊断是（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.11β-羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18-羟化酶缺陷
E.21-羟化酶缺陷

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本题答案：E
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26、单项选择题  早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是（）

A.T3
B.L
C.TSH
D.碱性磷酸酶
E.胆固醇

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本题答案：C
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27、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘

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本题答案：E
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28、单项选择题  1型糖尿病最常见的严重急性并发症是（）

A.糖尿病酮症酸中毒昏迷
B.糖尿病非酮症高渗昏迷
C.糖尿病低血糖昏迷
D.糖尿病乳酸酸中毒
E.糖尿病肾病

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本题答案：A
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29、单项选择题  男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶

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本题答案：E
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30、单项选择题  男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少 哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A.先天性甲状腺功能减低
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良

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本题答案：A
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