1、配伍题  黑矇性痴呆()
线粒体脑肌病()

A．视网膜色素变性
B．虹膜Lisch结节
C．角膜K-F环
D．眼底樱桃红斑
E．视网膜虫卵样钙化结节

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本题答案：D,A
本题解析：试题答案D,A

2、多项选择题  遗传性痉挛性截瘫可合并()

A．视神经萎缩
B．多发性神经病
C．精神发育迟滞
D．共济失调
E．耳聋

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

3、单项选择题  关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()

A．腱反射亢进
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．深感觉障碍
E．同一家族的患者发病年龄和病情相似

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

4、问答题  脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?

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本题答案：①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②
本题解析：试题答案①30～来源:91考试 网40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②肢体进行性共济失调，发音困难，意向性震颤；可见眼震；③眼慢扫视运动阳性；痉挛步态，锥体束征阳性，深感觉障碍，远端肌萎缩；可有痴呆；④遗传早现现象是SCA突出的表现。

5、填空题  Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含 www.91eXam.org子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

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本题答案：9；GAA；Frataxin；线粒体；常染色体隐性遗传
本题解析：试题答案9；GAA；Frataxin；线粒体；常染色体隐性遗传

6、单项选择题  

女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节，背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，考虑诊断为()

A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化
D．骨纤维结构不良
E．黑色素瘤

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

7、配伍题  肝豆状核变性的眼部表现是()
结节性硬化症的眼部表现是()
Kearns-sayre综合征的眼部表现是()
神经纤维瘤病的眼部表现是()

A．角膜K-F环
B．虹膜Lisch结节
C．视乳头旁细小钙化结节
D．眼底樱桃红斑
E．视网膜色素变性

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本题答案：A,C,E,B
本题解析：试题答案A,C,E,B

8、单项选择题  结节性硬化症的临床典型表现为()

A．面部三叉神经区的血管斑痣，癫痫，智能减退
B．口、鼻区皮脂腺瘤，癫痫，智能减退
C．躯体淡咖啡斑，体表有软珠样结节
D．睑部纤维软瘤，听神经瘤，皮肤牛奶咖啡斑
E．眼面部蝶形红斑，全身无力

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

9、名词解释  MERRF综合征

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本题答案：即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发
本题解析：试题答案即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病，多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维；血乳酸和丙酮酸增高；EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。

10、单项选择题  脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部 位在()

A．橄榄、脑桥、小脑
B．大脑、小脑、脊髓
C．大脑、小脑、脑干
D．脊髓、小脑、脑干
E．脊髓、小脑

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

11、单项选择题  脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()

A．SCAl
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8

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本题答案：D
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12、单项选择题  

根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()

A．蝶形红斑
B．一侧三叉神经区域的血管痣
C．面部色素脱失斑
D．面部牛奶咖啡斑
E．口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹

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本题答案：E
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13、填空题  脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

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本题答案：CTG；CA；G多聚谷氨酰胺；常染色体显性遗传
本题解析：试题答案CTG；CA；G多聚谷氨酰胺；常染色体显性遗传

14、判断题  单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()

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本题答案：错
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15、单项选择题  结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()

A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%

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本题答案：E
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16、单项选择题  面部皮脂腺瘤最常见于()

A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化症
D．先天愚型
E．共济失调毛细血管扩张症

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本题答案：C
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17、问答题  论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。

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本题答案：①皮肤改变：三又神经分布区内有红葡萄酒色扁平血管斑痣；
本题解析：试题答案①皮肤改变：三又神经分布区内有红葡萄酒色扁平血管斑痣；②神经系统症状：癫痫发作、智能减退、偏瘫和偏身萎缩；③眼部症状：部分有青光眼和突眼，可有虹膜缺损和晶状体混浊。

18、判断题  线粒体肌病是母系遗传方式。()

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本题答案：对
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19、判断题  BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()

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本题答案：错
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20、单项选择题  属于常染色体隐性遗传的疾病是()

A．神经纤维瘤病Ⅰ型
B．脊髓小脑性共济失调
C．Huntinton舞蹈病
D．肝豆状核变性
E．结节性硬化

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本题答案：D
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21、单项选择题  呈母系遗传方式的是()

A．Friedreich型共济失调
B．肝豆状核变性
C．神经纤维瘤病
D．结节性硬化症
E．线粒体脑肌病

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本题答案：E
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22、判断题  视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()

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本题答案：错
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23、名词解释  Lisch结节

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本题答案：是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisc
本题解析：试题答案是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisch结节，其数量可随年龄增长而增多，是神经纤维瘤病Ⅰ型的特征性表现，当有2个或2个以上的Lisch结节时可考虑为本病。

24、多项选择题  脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()

A．遗传早现现象
B．共济失调多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征阳性

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本题答案：A, B, E
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25、单项选择题  脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()

A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型

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本题答案：C
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26、多项选择题  结节性硬化症的临床表现不包括()

A．皮肤牛奶咖啡斑
B．烛泪征
C．角膜K—F环
D．神经纤维瘤
E．青光眼

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本题答案：C, E
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27、问答题  什么叫Lisch结节?

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本题答案：是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisc
本题解析：试题答案是虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，称为Lisch结节，其数量可随年龄增长而增多，是神经纤维瘤病Ⅰ型的特征性表现，当有2个或2个以上的Lisch结节时可考虑为本病。

28、问答题  线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

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本题答案：①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②
本题解析：试题答案①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。

29、名词解释  Roussy-Lfivy综合征

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本题答案：又称遗传性共济失调伴肌萎缩或腱反射缺乏的家族性爪状脚综
本题解析：试题答案又称遗传性共济失调伴肌萎缩或腱反射缺乏的家族性爪状脚综合征。主要表现为站立不稳和步态蹒跚(感觉性共济失调)、弓形足、四肢腱反射减弱或消失(先累及下肢)、不同程度的感觉障碍(主要是振动觉和位置觉)、下肢肌萎缩和姿势性震颤。部分有脊柱后侧凸、心律紊乱和运动神经传导速度减慢。多于儿童期缓慢起病，其遗传方式与腓骨肌萎缩症(CMT)Ⅰ型相似(常染色体显性遗传)。

30、单项选择题  Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()

A．小脑
B．脑干、小脑
C．大脑
D．脑桥
E．脊髓

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本题答案：E
本题解析：暂无解析