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计划生育主治医师：临床优生学必看考点（强化练习）
2024-02-25 04:11:26 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、多项选择题  孕前保健应注意的事项包括（）

A.补充蛋白质、微量元素、维生素
B.戒烟酒
C.避免接触有毒物质
D.预防病毒感染
E.在精力旺盛的条件下受孕


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2、单项选择题  遗传咨询必须遵守的原则是（）

A.咨询医师要保守秘密
B.支持和鼓励
C.语言简明清晰
D.态度和蔼平易近人
E.持成见待人


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3、多项选择题  人类遗传性疾病分下列哪几类（）

A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体病
D.先天性代谢缺陷病
E.神经管畸形


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4、单项选择题  受孕的最佳年龄（）

A.男25～39岁.女24～30岁
B.男26～35岁，女24～29岁
C.男20～35岁，女20～30岁
D.男25～35岁，女2～29岁
E.男25～35岁，女25～30岁


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5、多项选择题  我国目前新生儿筛查的主要疾病有（）

A.苯丙酮尿症
B.先天性心脏病
C.G-6-PD缺陷症
D.先天性甲状腺功能低下
E.地中海贫血


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6、单项选择题  常染色体显性遗传病（）

A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征


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7、单项选择题  先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

A.可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
B.绝对不可生育
C.可生育男性胎儿
D.可生育女性胎儿
E.可以生育，不受任何限制


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8、多项选择题  常见的X-连锁隐性遗传病有（）

A.进行性肌营养不良（Duchenne型）
B.血友病（甲、乙型）
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
D.多囊肾（婴儿型）
E.自毁容综合征


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9、单项选择题  染色体检查的对象不包括（）

A.习惯性流产的夫妇双方
B.不明原因的智力发育异常
C.35岁以上的高龄孕妇
D.家族中有先天性畸形的患儿
E.精神分裂症患者


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10、单项选择题  关于遗传咨询，下列哪项错误（）

A.咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师
B.解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题
C.对咨询者的婚育问题提出建议和指导
D.代咨询者决定是否生育
E.解答遗传性疾病的再发风险率


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11、多项选择题  侵袭性产前诊断的方法有（）

A.羊水细胞学检查
B.绒毛吸取术
C.脐静脉穿刺术
D.胎儿镜检查
E.X线检查


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12、单项选择题  初产妇，35岁，孕2产0，曾生育过一脊柱裂儿，现已孕8周。孕早期保健措施下列哪项是错误的（）

A.测体重、基础血压
B.补充叶酸及微量元素
C.避免接触各种有毒物质
D.B超检查
E.羊水染色体检查


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13、单项选择题  绒毛吸取术的禁忌证不包括（）

A.先兆流产
B.稽留流产
C.无医学指征要求检测胎儿性别者
D.妊娠合并轻度贫血
E.血小板减少症


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14、多项选择题  非侵袭性产前诊断的方法有（）

A.B超
B.孕妇外周血分离胎儿细胞
C.X线检查
D.彩超
E.胎儿镜检查


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15、单项选择题  母亲为脆性X综合征患者杂合子，每胎子女的发病风险为（）

A.100%
B.50%
C.25%
D.10%
E.0


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16、多项选择题  常见的x-连锁显性遗传病有（）

A.抗维生素D佝偻病
B.先天性眼球震颤
C.先天性心脏病
D.进行性肌营养不良
E.遗传性肾炎


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17、单项选择题  初产妇，35岁，孕2产0，曾生育过一脊柱裂儿，现已孕8周。孕中期应做的检查，哪项除外（）

A.B超检查
B.羊水染色体检查
C.血或羊水AFP检测
D.绒毛染色体检查
E.肝肾功能及血糖检查


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18、单项选择题  关于遗传咨询对象，下列哪项错误（）

A.曾生育过遗传病儿的患者
B.高龄孕妇（35岁以上）
C.遗传病患者
D.有过一次自然流产的孕妇
E.近亲结婚者


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19、单项选择题  39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。最可能出现的胎儿异常为（）

A.无脑儿
B.脊柱裂
C.脑积水
D.先天性愚型
E.食道闭锁


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20、单项选择题  关于遗传病，下列哪项正确（）

A.是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所致疾病
B.先天性疾病都是遗传病
C.后天性疾病与遗传无关
D.家族性疾病都是遗传病
E.亲代将致病信息传递给后代，子代发生相同的遗传病


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21、单项选择题  血友病的患儿，父亲正常，母亲为携带者，他们生于男胎的发病风险为（）

A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
E.0


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22、单项选择题  产前诊断的对象不包括下列哪项（）

A.生育过染色体异常儿的孕妇
B.夫妻一方为遗传病患者
C.生育过先天性畸形儿的孕妇
D.30岁的经产妇
E.孕期接触过大量放射线


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23、多项选择题  常见的神经管畸形有（）

A.无脑儿
B.脑积水
C.脊柱裂
D.脑脊膜膨出
E.小脑畸形


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24、多项选择题  母血或羊水AFP升高见于下列哪些疾病（）

A.开放性神经管缺陷
B.先天性肾病
C.先天性食道闭锁
D.先天性心脏病
E.脏器外翻


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25、单项选择题  绒毛吸取法产前诊断的优点在于（）

A.可以早期诊断，早期处理
B.组织损伤较其他方法小
C.无出血、感染等并发症
D.对胎儿无损伤
E.流产的几率较其他方法低


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26、多项选择题  遗传咨询应遵循的原则为（）

A.告知真相
B.非指令性咨询
C.夫妇一方参加咨询
D.提供正确的诊断
E.保守秘密


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27、多项选择题  遗传筛查包括（）

A.新生儿筛查
B.遗传携带者的筛查
C.遗传疾病症状前筛查
D.产前筛查
E.出生缺陷筛查


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28、单项选择题  下列哪种先天畸形或遗传病尚不能进行产前诊断（）

A.21-三体综合征
B.先天性酶缺陷性代谢疾病
C.精神分裂症
D.脊柱裂
E.性连锁基因遗传病


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29、单项选择题  

39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。

首先应作的辅助检查是（）

A.阴道检查
B.超声检查及吸取绒毛检查
C.胎心监护
D.肛门检查
E.超声检查及羊水染色体检查


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30、多项选择题  侵袭性产前诊断方法的并发症有（）

A.感染
B.出血
C.流产
D.死产
E.组织损伤


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31、单项选择题  我国绒毛吸取术多在下列哪个时期进行（）

A.6～9周
B.7～10周
C.9～12周
D.8～10周
E.6～10周


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32、单项选择题  女性，42岁，妊1产0，月经周期规律，4～5天/30天。末次月经为5月1日，持续5天，现已妊娠6周。羊水染色体检查常在以下何孕周进行（）

A.10～12周
B.18～20周
C.24～26周
D.28～30周
E.8～10周


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33、单项选择题  神经管畸形（）

A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征


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34、多项选择题  常见的常染色体隐性遗传病有（）

A.白化病
B.苯丙酮尿症
C.先天性全色盲
D.视网膜母细胞瘤
E.先天性聋哑


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35、单项选择题  女性，42岁，妊1产0，月经周期规律，4～5天/30天。末次月经为5月1日，持续5天，现已妊娠6周。孕期应做的检查，除外（）

A.B超检查
B.羊水染色体检查
C.75g糖耐量试验
D.胎儿性别检查
E.血AFP检查


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36、单项选择题  羊水穿刺检查的最佳时间（）

A.6～9周
B.16～20周
C.22～25周
D.20周左右
E.24周


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37、单项选择题  39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。孕期最可能出现的异常情况是（）

A.流产
B.早产
C.胎死宫内
D.宫内感染
E.胎儿畸形


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38、单项选择题  下列说法哪项是正确的（）

A.有遗传性疾病者，应在婚前或孕前做好遗传咨询
B.已生过异常胎儿者，可在怀孕后再做遗传咨询
C.遗传咨询过程中，夫妻一方接受咨询即可
D.在遗传咨询过程中，对尚未澄清的问题，不须向咨询者解释
E.遗传咨询室可与一般诊室在一起


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39、单项选择题  母血AFP值测定胎儿畸形的最佳时间（）

A.6～9周
B.16～20周
C.22～25周
D.20周左右
E.24周


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40、多项选择题  单基因遗传病包括下列哪些（）

A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X-连锁显性遗传病
D.X-连锁隐性遗传病
E.21-三体综合征


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41、多项选择题  能进行产前诊断的疾病有（）

A.染色体病
B.先天性代谢缺陷病
C.性连锁基因遗传病
D.先天性畸形
E.脑积水


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42、单项选择题  遗传咨询的步骤不包括哪一项（）

A.询问病史、家谱分析及遗传学检查等
B.明确疾病的遗传方式
C.区别遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病
D.估计子代再发风险率
E.与咨询者共同决定采取的措施与方法


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43、多项选择题  常见的常染色体显性遗传病有（）

A.家族性多发性胃肠息肉
B.视网膜母细胞瘤
C.软骨发育不全
D.血友病
E.苯丙酮尿症


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44、单项选择题  多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者，每次所生子女的再发风险为（）

A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
E.0


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45、多项选择题  常见多基因遗传病有（）

A.先天性心脏病
B.脊柱裂
C.无脑儿
D.脑积水
E.少年型糖尿病


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46、单项选择题  下列哪种物质缺乏容易引起胎儿神经管缺陷（）

A.维生素B12
B.维生素E
C.叶酸
D.钙
E.铁


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47、单项选择题  染色体病（）

A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征


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48、单项选择题  

女性，42岁，妊1产0，月经周期规律，4～5天/30天。末次月经为5月1日，持续5天，现已妊娠6周。

该患者最可能出现的异常是（）

A.血AFP升高
B.胎儿神经管畸形
C.胎儿染色体异常
D.急产
E.过期妊娠


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49、单项选择题  遗传咨询员在帮助咨询对象作出决定时应（）

A.教育
B.动员
C.强迫
D.代替选择
E.帮助选择


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50、单项选择题  关于遗传筛查错误的是（）

A.筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率
B.筛查的疾病严重影响健康
C.筛查的疾病无有效治疗和预防方法
D.筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受
E.筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行


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51、多项选择题  染色体病的产前诊断方法包括（）

A.羊水细胞学检查
B.绒毛吸取染色体检查
C.胎儿血细胞染色体检查
D.B超检查
E.X线检查


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52、单项选择题  母血或羊水AFP降低见于哪种先天性畸形（）

A.脑积水
B.脊柱裂
C.无脑儿
D.唐氏综合征
E.先天性心脏病


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53、多项选择题  下列哪些措施有利于优生（）

A.开展优生咨询、婚前检查
B.避免近亲结婚
C.选择理想的结婚年龄和生育年龄
D.搞好孕期保健，进行产前诊断
E.加强优生优育教育


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54、单项选择题  39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。最可能的诊断是（）

A.孕20周，孕3产0，高龄初产
B.晚期流产
C.宫内发育迟缓
D.习惯性流产
E.先兆早产


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55、单项选择题  关于遗传咨询目的，下列哪项错误（）

A.减少遗传病儿出生
B.降低遗传疾病发生率
C.提高产前诊断的水平
D.提高人口素质
E.减轻家庭和社会负担


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56、单项选择题  绒毛吸取术产前诊断的最佳时间（）

A.6～9周
B.16～20周
C.22～25周
D.20周左右
E.24周


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57、多项选择题  遗传性疾病需与下列哪些疾病鉴别（）

A.家族性疾病
B.出生缺陷
C.先天性疾病
D.先天性畸形
E.染色体异常


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58、单项选择题  我国目前新生儿筛查的病种下列哪项应除外（）

A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性髋关节脱位
D.先天性心脏病
E.多囊肾


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59、单项选择题  用于筛查唐氏综合征的检查不包括下列哪项（）

A.甲胎蛋白（AFP）
B.绒毛膜促性腺激素（HCG）
C.游离雌三醇（μE3）
D.羊水乙酰胆碱酯酶
E.B超


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60、单项选择题  X-性连锁隐性遗传病（）

A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征


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61、多项选择题  遗传咨询的指征包括（）

A.生过遗传病儿的父母
B.高龄初产妇（35岁以上）
C.孕期接触过有毒化学药品的孕妇
D.多次自然流产的孕妇
E.孕期曾感冒过的孕妇


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62、单项选择题  下列咨询方法错误的是（）

A.遗传咨询的时间基本上越早越好
B.咨询过程要求夫妻共同参与
C.向咨询对象提供正确的讯息，使其作出正确决定
D.咨询员说服咨询对象接受自己的意见
E.咨询员应保密


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63、多项选择题  常见的染色体病有（）

A.21-三体综会征
B.18-三体综合征
C.猫叫综合征
D.13-三体综合征
E.脆性X综合征


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64、单项选择题  

初产妇，35岁，孕2产0，曾生育过一脊柱裂儿，现已孕8周。

孕期最可能出现的异常为（）

A.流产
B.胎死宫内
C.感染
D.胎儿畸形
E.过期妊娠


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65、多项选择题  产前诊断的对象包括下列哪些（）

A.夫妇一方有先天性代谢性疾病
B.性连锁隐性遗传病基因携带者
C.羊水过多疑有畸形的孕妇
D.夫妻一方有染色体平衡易位者
E.原因不明的习惯性流产、死产、畸胎史或新生儿死亡的孕妇


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