1、连线题  视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题：

(1)人类13号染色体上的基因A通过______和_______过程，控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb)，保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变。
(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了_________，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于乙患着家族的主要原因是：_____________________。
(3)甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高。基因A可能变异而失活的的两个时期__________和_________。为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用_________的手段对胎儿进行检查。

参考答案：(1)转录? 翻译
(2)基因突变? ?甲患者家族中，部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高。正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低。(答案合理即可)
(3)(父方或母方都可以)形成生殖细胞的减数第一次分裂间期(DNA复制)? 体细胞有丝分裂的间期(DNA复制)? ? 基因诊断

本题解析：

本题难度：困难

2、选择题  有关人类遗传病的叙述正确的是
[? ]
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

参考答案：A

本题解析：

本题难度：简单

3、连线题  人的肤色正常与白化受基因A和a控制。正常人与镰刀形细胞贫血症患者受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上。假设白化基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因用限制酶切割，经凝胶电泳分离所显示的DNA片段图谱，据图回答下列问题。

(1)图一中，I-1的基因型为___________，II-6的基因型为______________。
(2)由图二可知，肤色正常基因A用限制酶切后，显示的电泳带有______条，丙的基因型为__________。
(3)已知对I-3号与I-4号分别进行限制酶切后，其电泳结果都与图二甲相同，则III-9号两病皆不患的可能性为_________________。

参考答案：(1)AaBb? AaBb或AaBB
(2)2? aa
(3)20/27

本题解析：

本题难度：困难

4、选择题  男女发病概率不同的遗传病，其致病基因位于
[? ]
A．常染色体上
B．X染色体上
C．Y染色体上
D．性染色体上

参考答案：D

本题解析：

本题难度：简单

5、连线题  某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。

(1)Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配，后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是_____(请用分数表示)。如果他们不幸生育了一个21三体综合征患儿，原因可能是在减数分裂形成生殖细胞时，一方的21号同源染色体不能_______，从而产生异常的配子并完成了受精作用。
(2)苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。此实例说明，基因控制性状的方式之一是基因通过控制酶的合成来控制_______过程，进而控制生物体的性状。若该酶含有a个氨基酸，则控制此酶合成的基因中至少有_____个碱基对。
(3)调查中发现，在当地的女性正常人中，红绿色盲基因携带者约占10%，则在Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代中，出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的几率是___________(请用分数表示)。

参考答案：(1)1/4? ? (正常)分离?
(2)(新陈)代谢? ?3a(或答：3a+3)?
(3)1/160

本题解析：

本题难度：困难