1、连线题 并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答:

(1)由遗传图解可以看出并指(趾)属于_______染色体_______性遗传病。
(2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是_______。若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行________以便确定胎儿是否患病。
(3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:
-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了_________个氨基酸,并且全是__________。(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(4)上述研究表明,并指(趾)是由_______引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在______细胞,从而导致每一代都有患者出现。
参考答案:(1)常;显
(2)1/3;产前诊断(基因诊断)
(3)9;丙氨酸
(4)基因突变;生殖
本题解析:
本题难度:困难
2、选择题 下列说法中正确的是
[? ]
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病
参考答案:C
本题解析:
本题难度:简单
3、选择题 妻子正常,丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后有必要鉴定胎儿性别
[? ]
A.白化病
B.21三体综合征
C.红绿色盲
D.抗维生素D佝偻病
参考答案:D
本题解析:
本题难度:简单
4、选择题 下列关于遗传方式及特点的描述中,不正确的是
[? ]
A.遗传方式:伴X染色体隐性遗传病? 遗传特点:患者男性多于女性,常表现交叉遗传
B.遗传方式:伴X染色体显性遗传病? 遗传特点:患者女性多于男性,代代相传
C.遗传方式:伴Y染色体遗传病? 遗传特点:男女发病率相当,有明显的显隐性
D.遗传方式:常染色体遗传病? 遗传特点:男女发病率相当,有明显的显隐性
参考答案:C
本题解析:
本题难度:一般
5、选择题 下列与先天愚型无关的一项是
[? ]
A.染色体异常遗传病
B.21三联体综合病
C.性腺发育不良
D.智力低下,身体发育迟缓
参考答案:C
本题解析:
本题难度:简单