每小题1分，共32分

1、有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

A.尽早开始饮食治疗

B.低苯丙氨酸饮食

C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗

E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

2、关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的

A.抽搐发作

B.尿有特殊霉臭味

C.智力低下

D.皮肤白皙

E.毛发呈浓密黑色

3、苯丙酮尿症治疗主要是

A.补充苯丙氨酸羟化酶

B.补充酪氨酸

C.给予低苯丙氨酸饮食

D.给予低脂饮食

E.补充酪氨酸羟化酶

4、新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

A.生后即有智力低下和生长发育落后

B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

C.Guthrie细菌抑制试验阳性

D.尿三氯化铁试验阳性

E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

5、先天愚型患儿临床特点应除外

A.特殊面容

B.皮纹特殊

C.喂养困难

D.免疫功能正常

E.易伴发先天性心脏病

6、先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见

A.47，XX(XY)，+21

B.46，XX(XY)，－14，+t(14q；2lq)

C.45，XX(XY)，－14，－2l，+t(14q；2lq)

D.46，XX(XY)，－21，+t(2lq)

E.46，XX(XY)，－22，+t(2lq；22q)

7、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.谷氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤合成酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

8、5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

A.染色体核型分析

B.血清T3、T4检测

C.智力测定

D.超声心动图检查

9、苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

A.出生时

B.生后1～3个月

C.生后3～6个月

D.生后6～9个月

E.生后9～12个月

10、苯丙酮尿症属于

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

11、苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A.神经行为异常

B.癫?G小发作

C.智力发育落后

D.肌张力增高

E.腱反射亢进

12、关于21-三体综合征下列哪项不正确

A.本征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约1/600～1/800

13、苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

A.色体核型分析

B.血清T3、T4测定

C.血浆游离氨基酸分析

D.骨骼X线检查

E.尿液粘多糖检测

14、先天愚型的临床表现应除外下列哪项

A.智力低下

B.体格发育正常

C.特殊面容

D.喂养困难

E.抵抗力低下

15、下列哪项可诊断先天愚型

A.骨骼X线检查

B.血清T3、T4测定

C.染色体核型分析

D.血清蛋白结合碘测定

E.以上均不是

16、未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

A.1～2天

B.1～2周

C.1～2个月

D.3～6个月

E.4～8个月

17、1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能低下

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

18、苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

A.尿有鼠尿样气味

B.毛发黄褐色

C.智力低下

D.皮肤白皙

E.抽搐发作

19、   患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫?G小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予
   低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

A.5～10mg/kg

B.10～20mg/kg

C.20～30mg/kg

D.30～50mg/kg

E.50～70mg/kg

20、先天愚型的主要特点为

A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖

B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形

C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下

D.身矮，智力低下，皮肤粗糙

E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

21、先天愚型染色体核型绝大部分为

A.嵌合型21-三体

B.G/D易位型21-三体

C.G/G易位型21-三体

D.标准型21-三体

E.12-三体

22、患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.癫?G

23、先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

A.47，XY(或XX)，+21

B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

24、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

A.糖类

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.糖类与脂肪酸

E.糖类与氨基酸

25、苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.性连锁隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.以上都不是

26、21-三体综合征患儿的确诊需经

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

27、先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

A.通贯手

B.atd角正常

C.第3、4指桡箕增多

D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

E.第5指有两条指褶纹

28、经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

A.L-谷氨酸脱羧酶

B.二氢生物碟呤还原酶

C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

D.酪氨酸羟化酶

E.苯丙氨酸-4-羟化酶

29、常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.三氯化铁试验

C.血浆游离氨基酸分析

D.尿碟呤分析

E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

30、1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是

A.呆小症

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.佝偻病活动期

E.软骨发育不良

31、一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见

A.46XX，-22，+t(21q；22q)

B.46XX，-21，+t(21q；22q)

C.46XY，-21，+t(21q；22q)

D.46XX，-14，+t(14q：2lq)

E.46XY，-14，+t(14q：2lq)

32、男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是

A.小儿癫痫

B.婴儿痉挛征

C.甲状腺功能减低

D.脑瘫

E.苯丙酮尿症

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